Медико-генетическая лаборатория | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Медико-генетическая лаборатория проводит неонатальный, пренатальный скрининг, цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику наследственных заболеваний В год проводится более 130 тыс. исследований.
Лаборатория укомплектована высокотехнологичным оборудованием «Пяточный тест»Неонатальный скринингВсего несколько капель крови могут рассказать о вероятности генетических заболеванийМы единственные! в Кузбассе проводим неонатальный скрининг, когда у каждого новорожденного берется кровь для обследования на серьезные заболевания. Сегодня это 5 генетических болезней - так определено Министерством здравоохранения РФ:
Раннее выявление заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, и начало их лечения крайне важно, так как позволяет снизить проявления болезни или даже спасти жизнь.
Ведется работа по определению биохимических (сывороточных) маркеров патологии плода в первом триместре беременностис последующим расчетом риска хромосомной патологии.пренатальная диагностика кариотипа плода у женщин, попавших в группу риска, с использованием:
Цитогенетические исследования, проводимые в лаборатории, направлены на анализ кариотипа для подтверждения или исключения распространенных хромосомных синдромов:
Цитогенетическое обследование супружеских пар при различных формах патологии репродуктивной функции:
|