На базе отделения УЗД областного перинатального центра проводятся методики инвазивной диагностики нарушений развития плода, такие как кордоцентез и биопсия ворсин хориона. Наши специалисты единственные в Кузбассе кто не только внедрил в практику уникальные методики, но и смогли сделать ее массовой.

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) - исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 9-12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 1%. Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и другие хромосомные и генные болезни, сопровождающиеся грубыми уродствами или умственной отсталостью. С помощью биопсии хориона можно на ранних стадиях беременности определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство). При биопсии ворсин хориона результаты исследования можно получить через 7 дней. Таким образом, с помощью биопсии ворсин хориона тяжелую болезнь у плода можно выявить до 12 недель беременности. Прерывание беременности в этом сроке менее чревато осложнениями для женщины и менее травматично для семьи в целом.

Кордоцентез - пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови. Возможно проведение кордоцентеза после 20 недели беременности. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза - 20-22 недель. Риск самопроизвольного выкидыша - 1%. Исследование крови при кордоцентезе позволяет выявить генные и хромосомные болезни плода.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:

• Возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
• Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, множественных врожденных пороков развития, либо врожденные пороки развития сочетанные с хромосомными аномалиями;
• Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
• Сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
• Относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.

В областном перинатальном центре данная диагностика проводится по показаниям. Для определения наличия или отсутствие показаний к инвазивной пренатальной диагностики необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком или врачом-пренатологом.