Медико-генетичекая консультация

Структура медико-генетической консультации (МГК)

• Отделение медико-генетического консультирования
• Лаборатория неонатального скрининга на наследственные болезни обмена
• Лаборатория пренатальной диагностики
• Биохимическая лаборатория
• Лаборатория молекулярно-генетических исследований
• Лаборатория цитогенетических исследований

Наши возможности:

• Медико-генетическое консультирование семей:
  • планирование семьи (консультации до и во время беременности, послеродов
  • консультации больных с целью исключения/подтверждения
  • наследственного характера заболевания
  • консультации супружеских пар при бесплодии
• Массовое обследование беременных в первом триместре на сывороточные маркеры (РАРР-А и своб. b - ХГЧ);
• Массовое обследование беременных во втором триместре на сывороточные маркеры (альфа-фетопротеин и ХГЧ);
• Массовое обследование новорожденных на распространенные наследственные болезни обмена (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз);

Цитогенетические исследования:

• Цитогенетическое исследование препаратов хромосом. Анализ кариотипа для подтверждения или исключения синдромов Дауна, Тернера, Клайнфельтера, обследование всей семьи (любой хромосомной патологии)
• Цитогенетическое исследование препаратов хромосом. Анализ кариотипа ребенка, для исключения хромосомной патологии
• Цитогенетическое исследование препаратов хромосом. Анализ кариотипа родителей (одного родителя) и ребенка с множественными пороками развития, стигмами дисэмбриогенеза, умственной отсталостью
• Цитогенетическое исследование препаратов хромосом. Анализ кариотипа супружеской пары на установление семейного носительства хромосомной аномалии
• Цитогенетическое исследование препаратов хромосом. Цитогенетическое обследование супружеской пары при бесплодии, невынашивании беременности
• Цитогенетическое исследование препаратов хромосом супругов при подготовке к ЭКО
• Пренатальная цитогенетическая диагностика

Уникальные возможности:

• Лабораторное исследование образцов крови новорожденных на наследственные заболевания обмена
• Цитогенетические исследования