Медико-генетическая лаборатория
Медико-генетическая лаборатория проводит неонатальный, пренатальный скрининг, цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику наследственных заболеваний.
В год проводится более 130 тыс. исследований.
Лаборатория укомплектована высокотехнологичным оборудованием.
«Пяточный тест» - Неонатальный скрининг
Всего несколько капель крови могут рассказать о вероятности генетических заболеваний.
Мы единственные в Кузбассе проводим неонатальный скрининг, когда у каждого новорожденного берется кровь для обследования на серьезные заболевания.
Сегодня это 5 генетических болезней - так определено Министерством здравоохранения РФ:
- фенилкетонурию,
- врожденный гипотиреоз,
- адрено-генитальный синдром,
- муковисцидоз,
- галактоземию.
Раннее выявление заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, и начало их лечения крайне важно, так как позволяет снизить проявления болезни или даже спасти жизнь.
Пренатальная диагностика
Ведется работа по определению биохимических (сывороточных) маркеров патологии плода в первом триместре беременности с последующим расчетом риска хромосомной патологии.
Пренатальная диагностика кариотипа плода у женщин, попавших в группу риска, осуществляется с использованием:
- биопсии ворсин хориона,
- плацентоцентеза,
- культивирования клеток амниотической жидкости (амниоцентез) и клеток пуповинной крови плода (кордоцентез) на соответствующих сроках беременности.
Цитогенетические исследования
Цитогенетические исследования, проводимые в лаборатории, направлены на анализ кариотипа для подтверждения или исключения распространенных хромосомных синдромов:
- Дауна,
- Патау,
- Эдвардса,
- Шерешевского – Тернера,
- Кляйнфельтера.
Также проводится анализ кариотипа у детей с врожденными пороками развития и нарушениями интеллекта.
Цитогенетическое обследование супружеских пар при различных формах патологии репродуктивной функции включает:
- подготовку к ЭКО,
- лечение бесплодия,
- профилактику невынашивания беременности,
- диагностику неразвивающихся беременностей и анэмбрионий.
